大連一女子患怪病十年間反復(fù)水腫

2023-08-04 15:58:04 來源：半島晨報

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近10年經(jīng)常莫名其妙的面部、手腳水腫，近6年反復(fù)出現(xiàn)不明原因的劇烈腹痛、惡心嘔吐……日前，被一種罕見病困擾10年之久的小艾（化名）來到大醫(yī)二院，最終被確診為遺傳性血管性水腫，通過藥物可控制疾病的發(fā)作，她再也不用提心吊膽地生活了。奇怪癥狀困擾女子10年之久今年7月，35歲的市民小艾來到大醫(yī)二院過敏（變態(tài)）反應(yīng)科門診就醫(yī)，她摘下口罩，露出腫脹的口唇，醫(yī)生看到，小艾的上唇腫得像香腸，幾乎把下唇完全覆蓋住了。據(jù)小艾介紹，她出現(xiàn)不明原因的反復(fù)水腫已有10年時間，第一次發(fā)病時出現(xiàn)了面部水腫，臉腫得連家人都認(rèn)不出她來，3天后才消退。此后陸續(xù)出現(xiàn)突發(fā)手腳、口唇或面部水腫。近6年還反復(fù)出現(xiàn)不明原因的劇烈腹痛、惡心嘔吐，多次在急診就診，曾被懷疑是腸梗阻，差點(diǎn)被推上手術(shù)臺。這些癥狀一般持續(xù)3—5天可消失。最初每年發(fā)作2—3次，近半年頻繁發(fā)作，甚至一個月發(fā)作2—3次。猝不及防的癥狀嚴(yán)重影響了小艾的生活和工作。過去十年，小艾也輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，始終無法確診得了什么病。過敏（變態(tài)）反應(yīng)科門診醫(yī)生鄧珊詳細(xì)詢問了小艾的病史，同時結(jié)合她此前的檢查結(jié)果，懷疑其患有一種罕見病——遺傳性血管性水腫（HAE）。HAE篩查項(xiàng)目證實(shí)了鄧珊的猜測。幸運(yùn)的是，目前有藥物可以控制該病的發(fā)作，小艾終于不用提心吊膽地過日子了。遺傳性血管性水腫可危及生命據(jù)鄧珊醫(yī)生介紹，遺傳性血管性水腫是一種罕見的顯性遺傳病，全球發(fā)病率約為1/50000，以反復(fù)發(fā)作的皮膚黏膜腫脹為特征，伴有蕁麻疹或瘙癢。該病發(fā)病較急，數(shù)小時內(nèi)迅速加重，一般3—5日內(nèi)可消退。水腫常累及四肢、顏面部、上呼吸道和胃腸道的黏膜組織。當(dāng)出現(xiàn)胃腸道水腫時可引起劇烈腹痛和惡心嘔吐，易被誤診為急腹癥。最致命的是上呼吸道黏膜水腫，患者可因喉水腫迅速進(jìn)展導(dǎo)致呼吸困難或窒息，在有效的治療方法問世之前，喉水腫引起窒息是導(dǎo)致該病患者死亡的主要原因之一。醫(yī)生提醒，有水腫反復(fù)發(fā)作史，不明原因發(fā)作性腹痛的患者，要高度懷疑患有HAE的可能。HAE的發(fā)作常常毫無征兆，甚至?xí)＜吧Ｒ虼?，對于疑似HAE患者，盡早到過敏（變態(tài)）反應(yīng)科檢測明確診斷，及早干預(yù)治療。姜晨半島晨報、39度視頻首席記者黃鳳桐

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