中山醫(yī)院首提基因心超 精準(zhǔn)診斷年輕人猝死病因
【資料圖】
中山醫(yī)院首提基因心超
精準(zhǔn)診斷年輕人猝死病因
年輕人突然倒下，背后隱藏的“無聲殺手”很可能是遺傳性肥厚型心肌病，它是導(dǎo)致年輕人猝死最常見的病因之一。如何精準(zhǔn)診斷這種疾病，挽救更多年輕生命？近日，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心超室舒先紅教授團(tuán)隊(duì)在國際權(quán)威心血管病學(xué)術(shù)期刊《歐洲心臟病雜志心血管影像子刊》上發(fā)表研究成果——基因心超顯著提高遺傳性肥厚型心肌病診斷效率，在國際上首次提出“基因心超”概念，繪制出肥厚型心肌病的基因心超圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準(zhǔn)確性和效率。
據(jù)悉，肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，也是最復(fù)雜的一類疾病。傳統(tǒng)的心臟超聲雖然是首選的影像診斷方法，但由于心肌病的復(fù)雜性，診斷的準(zhǔn)確率一直徘徊在62%左右。
舒先紅從2015年開始匯集團(tuán)隊(duì)力量，深入研究遺傳性心血管病的致病基因。團(tuán)隊(duì)將基因?qū)W與心臟超聲結(jié)合，兩者相互驗(yàn)證和補(bǔ)充，將診斷準(zhǔn)確率從62%顯著提高到了96%。
為了更加方便臨床醫(yī)生診斷肥厚型心肌病，團(tuán)隊(duì)利用超聲將肥厚型心肌病的節(jié)段肥厚模式畫出來，給每一種致病基因精準(zhǔn)畫像，既方便制定臨床病人個(gè)性化的診療方案，也有助于臨床遺傳信息的解讀，特別是對于家庭遺傳基因的篩查、診斷，阻止疾病的惡化，阻斷疾病的遺傳，都發(fā)揮了重要的作用。(記者 顧泳)
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