世界最新：21三體綜合征患兒案例（21三體綜合征患兒）
1、（1）21三體型：染色體組的核型為47XX（或XY）十21，占90～95％。
2、患兒染色體總數為47個，是由于多了一個小的端著絲點染色體（屬于第21對），這種現象稱為三體性，因為有一對染色體變成了三個。
3、母親年齡大于35歲時發生機率明顯增高（約為群體發病率的125倍），雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認為是母親的配子（卵子）發生染色體不分離的結果。
(資料圖)
4、約1/5病例由父親染色體不分離所致。
5、在一卵性雙胎時，如果一個是21三體綜合征，則在另一個孩子100％也是21三體綜合征。
6、而在二卵性雙胎時，二兒同是21三體綜合征的機會只有30%。
7、 （2）易位型：少數病例的染色體總數為46個，21號染色體仍具有三體性的特征，同時還伴有其他染色體的畸變。
8、有幾種不同情況： 1）D/G易位：缺少了一個14號染色體，增添了一個新的染色體，后者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。
9、此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質，所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體（三體性），染色體組核型為46XX（或XY） 21，t（Dq21q）。
10、此類患兒占2％，其母親外表正常，但其細胞的染色體數為45個，其中有一個是14/21染色體。
11、患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
12、 2）G/G易位：①21與22號染色體易位，形成一個21/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的；②兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體，還有一個正常的21號染色體，如母為攜帶者，其子代100％為患兒。
13、染色體組核型為46XX（或XY） 21，此種病兒占2％。
14、 （3）嵌合體型：占1％～2％，染色體組核型為47XX（或XY） 21/46XX（或XY）。
15、較少見，病兒細胞內染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個。
16、此型主要是受精卵在卵裂期發生差錯所致。
17、有些21三體征患者的父母表現型正常，而具有一個21三體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數，父親較少。
18、如果一個家庭中出現2個以上21三體征，可能與其父母為嵌合體型有關。
本文到此分享完畢，希望對大家有所幫助。
關鍵詞：
相關文章
精彩推送
東風集團股份早盤持續走高漲超5% 1-5月累計汽車銷量約76.64萬輛 同比下降22.8%|速訊
東風集團股份(00489)早盤持續走高漲超5%，截止發稿漲5 69%，報3 53港元
每日報道：守護“舌尖上的安全” 努力交出創建優異答卷 | 福建省泉州市召開創建國家食品安全示范城市動員部署推進會
6月25日，福建省泉州市召開創建國家食品安全示范城市動員部署推進會。
